葡糖糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）又名蚕豆病：是一种伴X链不完全显性遗传，在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生儿病理性黄疸、甚至核黄疸而造成脑瘫或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发记性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状。儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。严重时可危及生命。 

       临床表现： 急性溶血反应：当患者接触诱发因素（如蚕豆、磺胺类药物、解热镇痛药、感染等）后，红细胞因抗氧化能力不足而大量破裂，引发急性溶血。症状常在数小时至2天内出现，表现为： 

1.面色苍白或发黄（黄疸），尤其是眼白和皮肤明显发黄。 

2.尿液颜色异常，从深黄色逐渐变为浓茶色或酱油色（血红蛋白尿）。 

3.全身乏力、头晕、心悸，严重时出现呼吸急促、意识模糊甚至休克。 

       贫血相关表现：溶血导致红细胞数量急剧减少，患者可能出现： 

1.疲劳、虚弱：因缺氧导致活动耐力下降。 

2.心跳加快：心脏代偿性加速泵血以弥补供氧不足。 

3.脾脏肿大：长期或反复溶血可能引发脾脏代偿性增大。 

尿液与肾功能异常：血红蛋白通过肾脏排出时，可能堵塞肾小管，导致： 

1.少尿或无尿：尿量明显减少，提示急性肾损伤风险。 

2.腰背酸痛：部分患者因肾脏受累出现疼痛。 

       其他伴随症状 

1. 发热：溶血释放的代谢产物可能引发体温升高（通常为低热）。 

2. 恶心、呕吐、腹痛：胃肠道因缺氧或溶血毒素刺激出现反应。 特殊人群表现 婴幼儿：可能表现为拒食、嗜睡、哭闹不安，黄疸进展快，易被误诊为新生儿黄疸。 女性携带者：部分女性携带者（杂合子）平时无症状，但在感染、药物或怀孕等应激状态下可能出现溶血。 新生儿怎样发现“蚕豆病” 新生儿出生48小时后，护士会给新生儿采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传代谢病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症在内的50余种遗传代谢病。 如果您的孩子可疑或诊断为葡糖糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）缺乏症者，请注意禁用或慎用下列药物、化学剂或事物 抗疟药：伯氨喹啉、扑疟母星、氯奎 磺胺药：磺胺类、乙酰磺胺、磺胺吡啶、复方新诺明 止痛药：非拉西汀、阿司匹林 砜类药：氨类砜、普洛明 抗菌药：硝基呋喃类、氯霉素、对氨水杨酸 杀虫类：P萘酚、锑波芬、硝基达唑 其他：蚕豆、臭丸、丙磺舒、BAL、大量维K、中药川莲、腊梅花 注意事项 1.及时就医：凡感染后或接触服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿呈黄褐色或暗红色等症状，应立即就医 2. 避免诱因：确诊后需严格禁食蚕豆及制品，慎用磺胺类、抗疟药、解热镇痛药等高风险药物，并预防感染。 

3. 监测与护理：溶血期需卧床休息，补充水分，严重贫血者需输血治疗。 

4. 蚕豆病的表现因个体差异和诱因不同而轻重不一，早期识别并避免诱因是关键预防措施。

供稿：马海云