一、什么是先天性甲状腺功能减低症？ 

甲状腺，—个位于颈部的腺体，甲状腺分泌的激素调控着新陈代谢、大脑发育、心脏功能和体温平衡。然而，一些新生儿却面临着甲状腺激素的缺席或失灵，这就是先天性甲状腺功能减低症。先天性甲状腺激素低下是引起儿童智力落后、身材矮小及营养代谢障碍的常见内分泌疾病，也称“呆小症”。国内外流行病学统计数据表明，通过新生儿筛查检出的先天性甲低患病率为1/3000-1/2000。 

二、先天性甲状腺功能减低症有那些症状呢？

 新生儿期症状： 在新生儿期往往无明显表现，约1/3患儿出生时略大于胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽、暂时性低体温、低心率、少哭、少动、喂养困难、易呕吐及呛咳、多睡、淡漠、哭声嘶哑、胎粪排出延迟、生理性黄疸延迟、顽固性便秘、体重不增或增长缓慢、腹大、脐疝、肌张力减低等非特异性症状。 

儿童期典型表现： 

（1）特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。 

（2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。 

（3）生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。 

（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。 

（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力。 随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 

三、为什么会发生甲状腺功能减低症？ 先天性甲状腺减低症是由甲状腺发育异常、激素合成障碍、母亲孕期碘缺乏引起的儿童内分泌疾病。 

四、如何早期发现先天性甲状腺功能减低症？ 新生儿出生48小时后，护士会给新生儿采足跟血行新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传代谢病筛查包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症在内的50余种遗传代谢病。 

五、确诊为“先天性甲状腺功能减低症”怎么办？ 该病是可预防、可治疗、可改善预后的疾病，给予甲状腺素的替代补充疗法。治疗开始时间越早越好。只要早期治疗，坚持按医生要求用药，患儿一般能正常生长发育。因此为避免贻误治疗时机，早期筛查、早诊断、早干预尤为重要。