什么是苯丙酮尿症？ 

苯丙酮尿症，简称PKU，是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。因患者体内缺乏苯丙酮氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)，导致无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，从而引起苯丙氨酸及其异常代谢产物在体内堆积，对大脑和神经系统造成损害。此病需通过新生儿筛查早期发现，并终身通过饮食控制或药物干预管理。 

苯丙酮尿症（PKU）有哪些症状？ 

1.新生儿期 出生时无异常，哺乳后3-6个月逐渐出现症状，如呕吐、湿疹、尿液/汗液有鼠臭味。 

2.神经系统损伤 未治疗者会出现智力障碍，智商（IQ）通常低于50。癫痫、运动障碍、行为异常：如多动、攻击行为、自闭症样表现。 

3.其他症状 ①头发、皮肤颜色浅：因为酪氨酸是合成黑色素的原料，酪氨酸缺乏导致色素合成减少。 ②小头畸形。 为什么会发生苯丙酮尿症（PKU）？ 1. 基因突变： 苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变。导致酶活性降低或完全丧失，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，在血液和脑脊液中积累，损伤神经系统。 2. 四氢生物蝶呤缺乏 3. 遗传方式： · 父母双方都是无症状的携带者（各携带一个突变基因）。 · 子女有 25% 的概率患病（获得两个突变基因），50% 的概率成为携带者，25% 的概率完全正常。

 4.其他潜在因素：环境与基因交互作用 如何早期发现苯丙酮尿症（PKU）？ 现在我国很多地方都开展了新生儿疾病筛查，其中就包括苯丙酮尿症（PKU）。一般在宝宝出生后48小时～7天采集标本，对于未能及时采血者，采血时间一般不超过生后20天。对于危重儿、低出生体重儿等特殊患儿应重复采集足跟血进行检测。筛查阳性者，需进一步定量检测血苯丙氨酸、酪氨酸水平，进行基因诊断等以确诊。

 如何诊断苯丙酮尿症（PKU）？ 

新生儿筛查，在出生后48小时-7天采集足跟血，通过串联质谱技术检测血液中苯丙氨酸（PHE）浓度，PHE正常范围<120umol/L，临界值120-240umol/L，高度怀疑PHE>240umol/L。足跟采血检测血苯丙氨酸浓度。这是目前最主要、最有效的诊断途径。 苯丙酮尿症（PKU）如何治疗？ 治疗的核心原则是：严格控制饮食，降低血苯丙氨酸浓度。 

1. 终身低苯丙氨酸饮食（黄金标准）： · 严格限制：所有高蛋白食物，如肉、鱼、蛋、奶、豆类及普通米面。 · 主要食物：特殊配制的低苯丙氨酸/无苯丙氨酸的医用食品（包括特殊配方奶粉、蛋白粉、米、面等）。这些食品提供身体所需的其他氨基酸和营养。 · 允许食物：低蛋白的蔬菜、水果，以及特制的低蛋白主食。 · 需要定期监测血苯丙氨酸水平，根据结果精细调整饮食。 

2. 药物治疗： · 四氢生物蝶呤：适用于少数BH4缺乏型PKU患者（约占1-2%），服药后可以放松饮食限制。 · 盐酸沙丙蝶呤：一种酶稳定剂，对部分苯丙氨酸羟化酶有残余活性的患者有效，可以降低血苯丙氨酸水平，改善饮食耐受性。 

3. 其他治疗：对于成人及难以管理的患者，聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶注射液是一种较新的疗法，可以帮助降解血液中的苯丙氨酸。 

4. 心理与社会支持：严格的饮食限制给患者和家庭带来巨大心理压力，需要专业的营养指导、心理辅导和社会支持。 

总之，苯丙酮尿症是一个“可防、可控、但尚不可根治”的遗传病。通过新生儿筛查和饮食治疗，患者可以正常上学、工作、生活的慢性病。

供稿：赵新华